La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA o ALS en inglés),  también llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad progresiva neurodegenetativa que afecta a las neuronas motoras del encéfalo y de la médula espinal.

La padecen 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo. En los casos la causa de la enfermedad es desconocida, pero en uno de cada diez se debe a un defecto genético.

Vamos a explicar el nombre de esta enfermedad para entenderla mejor. El término "amiotrofia" viene del griego: "a" que significa "no",  "my(o)" que significa "músculo" y "troph(íā)" que significa "nutrición", es decir "músculo sin nutrición". El término "lateral" hace referencia a la porción de la médula espinal donde se encuentran las neuronas motoras. El término "esclerosis" hace referencia al endurecimiento o fibrosis que aparece en esas áreas.

La ELA ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios. Estas neuronas se encuentran en el cerebro, el tallo cerebral y la médula espinal, y son las responsables que podamos controlar los músculos del cuerpo.

Cuando estas neuronas comienzan a deteriorarse, los músculos dejan de recibir la información proveniente del sistema nervioso y comienzan a atrofiarse. Esto implica no sólo a la movilidad de los miembros (brazos y piernas) sino también de los músculos respiratorios y deglutorios (los que nos permiten tragar)

La peor complicación de la ELA es cuando se ven afectados los músculos torácicos y el diafragma, porque en ese momento el paciente es incapaz de respirar sin estar conectado a una máquina.

Los síntomas incluyen:

• Depresión
  
• Dificultad para respirar
  
• Dificultad para deglutir (tragar): ahogarse fácilmente, babear, arcadas
  
• Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello
  
• Calambres musculares
  
• Rigidez muscular, llamada espasticidad
  
• Contracciones musculares llamadas fasciculaciones
  
• Debilidad muscular que comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano y empeora lentamente hasta llevar a dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar
  
• Parálisis
  
• Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras)
  
• Cambios en la voz, ronquera
  
• Pérdida de peso
  

Ya que la ELA afecta solamente a las neuronas motoras, la enfermedad no deteriora la mente, personalidad, inteligencia o memoria de la persona. Tampoco afecta los sentidos de la vista, olfato, gusto, oído o tacto. Los pacientes generalmente mantienen el control de los músculos de los ojos y de las funciones de la vejiga y los intestinos.

No se conoce la causa de la ELA y los científicos aún no saben por qué ataca a algunas personas y a otras no.

Las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar. Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege al cuerpo del daño causado por los radicales libres. Los radicales libres son moléculas altamente inestables producidas por las células durante el metabolismo normal. Si no se neutralizan, los radicales libres pueden acumularse y causar daños aleatorios al ADN y a las proteínas en las células. Aunque no está claro como la mutación del gen SOD1 lleva a la degeneración de las neuronas motoras, los investigadores tienen la teoría de que una acumulación de radicales libres puede resultar de un mal funcionamiento de este gen. En apoyo de esta teoría, los estudios en animales muestran que la degeneración de las neuronas motoras y los déficit en el funcionamiento motor acompañan la presencia de una mutación del SOD1.

Los estudios también se han concentrado en el papel del glutamato en la degeneración de las neuronas motoras. El glutamato es uno de los mensajeros químicos o neurotransmisores en el cerebro. Los científicos han descubierto que, comparándose con personas saludables, los pacientes con ELA tienen niveles más altos del glutamato en el suero y en el líquido cefalorraquídeo (alrededor de la médula espinal). Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando están expuestas por largos períodos a cantidades excesivas de glutamato. Ahora, los científicos están tratando de comprender qué mecanismos llevan a una acumulación innecesaria del glutamato en el líquido cefalorraquídeo y cómo este desequilibrio puede contribuir al desarrollo de la ELA

Se ha sugerido que las repuestas autoinmune-que ocurren cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca las células normales-pueden ser una causa de la degeneración de las neuronas motoras en la ELA. Algunos científicos tienen la teoría que los anticuerpos pueden dañar directa o indirectamente la función de las neuronas motoras, interfiriendo con la transmisión de las señales entre el cerebro y los músculos.

En la búsqueda de la causa de la ELA, los investigadores también han estudiado los factores ambientales como la exposición a agentes tóxicos o infecciosos. Otro estudio ha examinado el posible papel de la deficiencia dietética o del trauma. Sin embargo, hasta ahora no hay suficiente evidencia para implicar a estos factores como causas de la ELA.

Las investigaciones futuras pueden demostrar que muchos factores, incluyendo una predisposición genética, pueden estar involucrados en el desarrollo de la ELA.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) establece dos tipos de esclerosis lateral amiotrófica en función de la región en la que se presentan los síntomas inicialmente:

• Formas bulbares

Los síntomas aparecen en los músculos de la boca. La ELA bulbar es la que presentan el 20-30 por ciento de los enfermos.

• Formas medulares
  

Los síntomas comienzan a manifestarse en las extremidades.

Por su parte, la asociación ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) ha descrito la clasificación de los diferentes tipos de ELA de la siguiente manera:

• Esporádica
  

Es la ELA que aparece por motivos desconocidos. Es la más habitual y corresponde entre el 90 y 95 por ciento de los casos.

• Familiar
  

Es la ELA que se contrae por herencia genética. Representa entre el cinco y 10 por ciento de los casos.

• Guamaniana
  

Es un brote de ELA que apareció de manera extremadamente alta en Guam (Estados Unidos) en la década de los 50 por causas desconocidas.

Desafortunadamente en la actualidad no existe ningún tratamiento curativo para esta enfermedad. Lo que sí que existe es un medicamento que parece relentizar el progreso de la enfermedad (riluzole).

Se cree que el riluzole reduce el daño a las neuronas motoras al disminuir la liberación del glutamato. Los ensayos clínicos con pacientes con ELA muestran que el riluzole alarga la supervivencia por varios meses, especialmente en aquellos con dificultad para tragar. El medicamento también prolonga el tiempo antes que el paciente necesite usar un respirador artificial. El riluzole no revierte el daño ya hecho a las neuronas motoras y se debe vigilar a los pacientes que toman este medicamento para ver que no haya daño al hígado u otros efectos secundarios posibles.

Otros tratamientos para la ELA están destinados a aliviar los síntomas y a mejorar la calidad de la vida de los pacientes: médicos, farmacéuticos, terapeutas físicos, ocupacionales y del habla, nutricionistas, trabajadores sociales, y enfermeras.

La fisioterapia y los equipos especiales pueden mejorar la independencia y seguridad de los pacientes en el transcurso de la ELA. El ejercicio aeróbico moderado de bajo impacto, como caminar, nadar, o andar en una bicicleta estacionaria, puede fortalecer los músculos no afectados, mejorar la salud cardiovascular, y ayudar a los pacientes a combatir la fatiga y la depresión. Los ejercicios para mejorar el alcance del movimiento y la flexibilidad (estiramientos) pueden prevenir la espasticidad y el acortamiento (contractura) de los músculos, que son muy dolorosos. Los fisioterapéutas pueden recomendar ejercicios que proporcionen estos beneficios sin esforzar demasiado a los músculos. También pueden sugerir aparatos como rampas, aparatos ortopédicos, andadores, y sillas de ruedas que pueden ayudar a los pacientes a conservar su energía y mantenerse móviles.

Cuando los músculos que ayudan en la respiración se debilitan, se puede usar asistencia nocturna de ventilación (ventilación con presión positiva intermitente [IPPV, por sus siglas en inglés] o presión positiva de doble nivel en las vías respiratorias [BIPAP, por sus siglas en inglés]) para ayudar a la respiración cuando el paciente está dormido. Estos aparatos inflan artificialmente los pulmones del paciente mediante varias fuentes externas que se aplican directamente sobre la cara o el cuerpo. Cuando los músculos ya no pueden mantener los niveles de oxígeno y de dióxido de carbono, se pueden utilizar estos aparatos todo el tiempo.

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (Maryland, USA)

 

ALS Association

 

Biblioteca Nacional de Medicina de los EEUU

Sociedad Española de Neurología (SEN)